Rozmowa z Profesorem Tomaszem Grzybowskim genetykiem z Katedry Medycyny Sądowej Collegium Medicum w Bydgoszczy UMK w się czuć jak w filmie fantasy. Podobno można już nawet wyodrębnić DNA ze śladu zostawionego przez dotknięcie jakiejś powierzchni. Na przykład drewnianych drzwi. Więcej. Mogłam z kimś widzieć się chwilę wcześniej, przywitać się z tą osobą i zostawOwszem, choć historia badań DNA z tzw. śladów dotykowych ma już ponad trzynaście lat. Rozpoczęła się od publikacji Rolanda van Oorschota i Michaela Jonesa, pracowników policyjnego laboratorium stanu Wiktoria w Australii, którzy w 1997 r. w czasopiśmie Nature opisali wyniki swoich eksperymentów nad uzyskiwaniem profili DNA z powierzchni takich przedmiotów jak skórzane rękawiczki, długopisy, kluczyki do samochodu, czy słuchawki telefoniczne. Autorzy ci wskazali również na możliwość tzw. wtórnego transferu, czyli przeniesienia DNA z przedmiotu na ręce dotykającej go osoby. Przez dłuższy czas nie dowierzano nawet australijskim naukowcom i spekulowano, skąd DNA mógłby się znaleźć na powierzchniach różnych przedmiotów. Przecież keratynocyty, stanowiące większość komórek naskórka, są uważane zasadniczo za bezjądrowe, a więc pozbawione DNA. Możliwe, że DNA przenoszony był na dotykane powierzchnie z innych części ciała. Dziś wiemy, że duża część materiału genetycznego ze śladów dotykowych to nie pozostający wewnątrz komórek, wolny DNA znajdujący się w pocie. Co więcej, różne ilości takiego wolnego DNA stwierdzono w surowicy i moczu zdrowych osób. Ludzie pozostawiają taki wolny DNA w różnych ilościach, w zależności od tego, czy są złymi czy dobrymi "wydzielaczami". Ci ostatni, według różnych szacunków mogą stanowić od 20 do 30 proc. ogólnej Czy można już określić wiek na podstawie śladów krwi? Czy nadal jest to tylko w sferze fantazji?Bynajmniej, w ostatnim czasie zespół prof. Manfreda Kaysera z Uniwersytetu Erazma w Rotterdamie opracował oryginalną metodę genetycznego przewidywania wieku osoby na podstawie poziomu rearanżacji DNA kodującego receptory limfocytów T. Póki co metoda ograniczona jest do krwi oraz fragmentów ciała zawierających krew, niewykluczone jednak że dalszy rozwój badań nad zmianami biologicznymi zachodzącymi wraz z wiekiem pozwoli na opracowanie metod predykcji wieku także na podstawie innych rodzajów materiału biologicznego, takich jak np. nasienie czy ślina. Zaczyna się robić ciekawie. Okazuje się, że wszędzie gdzie przebywamy zostawiamy ślady naszej obecności, które bardzo dużo o nas "gubi" dziennie kilkadziesiąt milionów komórek, tymczasem całkowicie rutynowe metody badań genetycznych pozwalają na identyfikację DNA w ilości odpowiadającej zaledwie kilkudziesięciu komórkom…Czy będzie możliwe określenie, jak ktoś wygląda na podstawie DNA? A może uda się też określić jego zachowanie? Podobno najbardziej zaawansowane badania dotyczą pigmentacji koloru chwili obecnej na podstawie analizy zaledwie sześciu punktowych zmian w DNA (tzw. polimorfizmów jednonukleotydowych - SNPs), można z prawdopodobieństwem powyżej 90 proc. przewidzieć niebieską i brązową barwę tęczówki oka. Predykcja koloru włosów wymaga przeprowadzenia testu obejmującego kilkanaście takich zmian w jedenastu genach. Dzięki takiemu testowi można przewidzieć z ponad 80-proc. prawdopodobieństwem takie kolory włosów jak czarny, blond, brązowy, rudy, a także szereg kolorów pośrednich. Badania zmierzające do opracowania metody predykcji innych cech fizycznych, takich jak wzrost, rysy twarzy, BMI są mniej zaawansowane, ale także i tutaj postęp jest zauważalny. Przewidywanie złożonych zachowań człowieka na podstawie analizy DNA jest z definicji utrudnione. Chociażby dlatego, że w ich kształtowaniu biorą również udział czynniki środowiskowe, a oddziaływania pomiędzy różnymi wariantami genów i środowiskiem są bardzo skomplikowane. Przykładowo, uważa się, że skłonność do agresji jest tylko w ok. 50-proc. zdeterminowana genetycznie. Podobnie jak niewierność u kobiet czy preferencje polityczne… Przejdźmy teraz to jeszcze trudniejszego tematu. Wiele wiemy już o przestępcy. Ale biologia molekularna, którą zajmują się genetycy, dużo też mówi o ofierze. Ostatnio spotkałam się z określeniem "autopsja molekularna". Co to jest i kiedy się jPojęcie to odnosi się do całej grupy badań pośmiertnych, najczęściej genetycznych, które zmierzają do określenia przyczyny zgonu. Najczęściej dotyczy to śmierci nagłych, dla których wyniki sekcji zwłok wsparte badaniami laboratoryjnymi nie dają jednoznacznego rozstrzygnięcia. Można tutaj wymienić przypadki nagłej śmierci sercowej, nagłej niespodziewanej śmierci u osób cierpiących na padaczkę, zespołu nagłej śmierci niemowląt czy zgonów związanych z zażyciem leków we właściwych dawkach terapeutycznych. Niejednokrotnie u podłoża takich zgonów leżą przyczyny genetyczne, np. zmiany w genach odpowiadających za metabolizowanie leków czy trucizn. Jak rozwinie się ta dziedzina nauki? Co jeszcze jest do odkrycia?Bardzo intensywnie rozwijają się genetyczne badania pochodzenia biogeograficznego. Sądzę, że już wkrótce będziemy w stanie z dokładnością większą niż dotychczas przewidzieć pochodzenie nieznanej osoby, która pozostawiła ślad biologiczny, np. czy wywodzi się ona z Europy środkowo-wschodniej czy zachodniej. Jako ciekawostkę można podać, że zaledwie jedna zmiana w DNA jest doskonałym markerem pozwalającym na określenie pochodzenia azjatyckiego. Chodzi o punktową zmianę w jednym genie, która determinuje… rodzaj wosku usznego. U 80-95% mieszkańców wschodniej Azji wosk jest sztywny i suchy, podczas gdy u Europejczyków i osób pochodzenia afrykańskiego taki typ wosku jest absolutną rzadkością (0-3%). Czytaj e-wydanie »

Konferencja naukowo-szkoleniowa Sekcji Genetyki Klinicznej PT Ginekologicznego Patronat Honorowy: – JM Rektor UMP Prof. dr Jacek Wysocki – Prezes WIL Dr Krzysztof Kordel Organizatorzy: Sekcja Genetyki Medycznej PT Ginekologicznego Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Klinika Rozrodczości Termin: 26 października (poniedziałek) 2015, godz. Miejsce: Centrum Kongresowo-Dydaktyczne UMP, sala A. ul. Przybyszewskiego 37a, 60-356 Poznań Rejestracja jest już zamknięta dla studentów, Lekarze zainteresowani udziałem w Konferencji mogą się w tej sprawie kontaktować na adres mailowy: konferencje@ lub alatos@ Strona Konferencji: Program: Przewodniczący: Prof. Anna Latos-Bieleńska Prof. Jana Skrzypczak – powitanie Uczestników – Dr biotechnol. Dorota Monies (Sequencing Core Facility, Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) „Saudi Human Genome Program Solving Single Gene Disorders”. Dr Dorota Monies uzyskała tytuł mgr biotechnologii na UMCS w Lublinie, stopień dr na UM w Lublinie. Od dwóch lat uczestniczy w narodowym projekcie Saudi Human Genome Program. Jest to obecnie największy na świecie projekt sekwencjonowania genomu człowieka (panele genowe oraz eksomowe DNA), genomów Arabów Saudyjskich w celu skatalogowania wszystkich chorób genetycznych oraz mutacji genowych w populacji Saudyjskiej. (wykład w j. angielskim, dyskusja w j. polskim) Dyskusja – Dr biotechnol. Elisavet Papageorgiou (NIPD Genetics Ltd, Nicosia, Cyprus) “Development, Validation and Commercial Implementation of VERACITY Test”. Badanie wolnego DNA płodu obecnego w krwi matki (cffDNA) aktualnie rewolucjonizuje genetyczną diagnostykę prenatalną. Veracity jest najnowszym testem nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej opartej na badaniu cffDNA (wykład w j. angielskim) Dyskusja Przerwa na kawę, bufet kanapkowy – Prof. Witold Malinowski (Katedra Pielęgniarstwa Położniczo-Ginekologicznego, PUM, Szczecin) „Mechanizmy powstawania ciąży bliźniaczej jednozygotowej.” Ciąża bliźniacza to nie tylko rosnący problem kliniczny, ale także zagadnienie interesujące naukowo. Wykład dotyczy fascynujących mechanizmów powstawania ciąży jednozygotowej. Dyskusja – Karolina Matuszewska (Centrum Genetyki Medycznej Genesis, Poznań) „Badanie genetyczne materiału z poronienia metodą QF PCR i metodą mikromacierzy – co z tego wynika dla praktyki klinicznej?” Genetyczna choroba zarodka/płodu to najczęstsza przyczyna obumarcia ciąży/poronienia samoistnego. Wykład przedstawia wskazania do badań genetycznych materiału z poronienia i praktyczne znaczenie uzyskanych wyników, z przykładami. Dyskusja – Prof. Anna Latos-Bieleńska (Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UMP; CGM Genesis, Poznań) „Czas na nowe standardy w inwazyjnej diagnostyce prenatalnej i diagnostyce genetycznej w neonatologii: Mikromacierze – jak i kiedy stosować” Mikromacierze, które są metodą z wyboru w wykrywaniu aberracji chromosomowych i małych rearanżacji genomowych, stają się standardem w diagnostyce prenatalnej i w neonatologii, zastępując klasyczne badanie kariotypu. Wykład przedstawia diagnostykę prenatalną z punktu widzenia lekarza genetyka, omawia sytuacje kliniczne, w których są wskazania do diagnostyki prenatalnej i do badań genetycznych u noworodków z zastosowaniem mikromacierzy. Dyskusja – Dr med. Magdalena Badura-Stronka (koordynacja prezentacji) (Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UMP; CGM Genesis, Poznań) „Sytuacje kliniczne w położnictwie i neonatologii wymagające współpracy z genetykiem – studium przypadków, czyli jest dobrze, ale zawsze może być lepiej.” Obraz ultrasonograficzny płodu z zespołem Frasera – Dr n. med. Jakub Kornacki (Klinika Rozrodczości UMP, Poznań) Noworodek z wrodzoną naczyniakowatością – Dr n. med. Karolina Chojnacka, Dr hab. n. med. Jan Mazela (Klinika Zakażeń Noworodków UMP, Poznań) Noworodek z mukowiscydozą i wadą serca – Dr n. med. Karolina Chojnacka, Dr hab. n. med. Jan Mazela (Klinika Zakażeń Noworodków UMP, Poznań) Noworodek z zespołem Patau – Dr n. med. Karolina Chojnacka, Dr hab. n. med. Jan Mazela (Klinika Zakażeń Noworodków UMP, Poznań) Noworodek z zespołem SLO – med. Barbara Michniewicz IVF bez badania kariotypu – Dr Marzena Wiśniewska (Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UMP; CGM Genesis, Poznań) Dysplazje kostne u płodu – dwa pouczające przykłady – Dr Aleksander Jamsheer (Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UMP; CGM Genesis, Poznań) Prezentacja przypadków, w których współpraca położnika i neonatologa z genetykiem klinicznym pozwoliła na podjęcie właściwej decyzji dotyczącej prowadzenia ciąży i opieki medycznej nad noworodkiem. Omówione zostaną także przypadki, kiedy konsultacja genetyczna mogła wiele wnieść do właściwej opieki medycznej, ale jej zabrakło. „Jaka dokumentacja, jak badać, co zabezpieczać w przypadku porodu martwego lub zgonu noworodka z wadą/wadami lub podejrzeniem choroby genetycznej” – Dr med. Magdalena Badura-Stronka, Prof. Anna Latos-Bieleńska (Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UMP; CGM Genesis, Poznań) – zakończenie Konferencji, rozdanie certyfikatów uczestnictwa

Jednej grupie osób akurat brokuły mogą szkodzić. Natomiast sól może być mniej szkodliwa niż u innych (niestety nawet jako mniej podatni na jej negatywne działanie nie możemy przesadzać z ilością, podobnie jak z alkoholem, cukrami prostymi, czy tłuszczami trans). Jeśli masz problem z nadwagą, choć jesz przecież dużo kasz, może powinieneś je częściej zastąpić mięsem? Na takie pytania odpowiedź mogą dać testy DNA, bo w kodzie genetycznym zaszyty jest idealny jadłospis dla każdego z nas, jak i wrodzona skłonność do dr Dąbrowskiej, Dukana i oxyCiągle walczysz ze zbędnymi kilogramami i próbowałeś już wszystkiego. Była modna dieta dr Dąbrowskiej, czyli dwuetapowa warzywno-owocowa dieta oczyszczająca, której skutkiem ubocznym miała być utrata zbędnych kilogramów. I nic. Była jeszcze bardziej modna dieta Dukana. Ta z kolei, oparta głównie na białkach, miała nie tylko szybko cię odchudzić, ale też pozwolić uniknąć efektu jo-jo. I co? Też dr Dukan popadł w niesławę, bo okazało się, że jego dieta odchudzająca może niszczyć nerki i wątrobę, nie poddałeś się, bo po Dukanie przyszli następcy, którzy poprawili jego błędy i zaproponowali nową wersję diety białkowej – dietę oxy, która miała pozwolić schudnąć nawet 15 kg w 3 tygodnie. Ale znów też diety bezglutenowej, bo przecież wszyscy mówili, że to właśnie gluten jest największym złem, które powoduje, że tyjemy, a otyłość brzuszna to już na pewno jego wina. Wyeliminowałeś więc ze swojej diety gluten, ale zbędne kilogramy cud - czy jest zapisana w naszych genach?Dlaczego żadna dieta odchudzająca na Ciebie nie działa? A przynajmniej nie na trwałe, bo dodatkowe kilogramy zaraz wracają? Ponieważ nie istnieje dieta-cud! Jedynym sposobem, żeby pozbyć się nadwagi i otyłości jest zdrowa dieta wprowadzona na stałe, a nie na miesiąc czy w tym, że zdrowa dieta dla każdego z nas może oznaczać coś innego. To dlatego, że każdy z nas jest jedyny w swoim rodzaju. Jedni lepiej trawią białka, inni tłuszcze, jeszcze inni węglowodany. Okazuje się, że to jakie pożywienie jest najkorzystniejsze dla naszego organizmu zapisane jest w naszym kodzie odkryć, co nam służy, a co szkodzi, co jeść, a czego unikać, można zrobić badania i nadwaga – indeks BMIZacznijmy jednak od tego, kiedy należy przejść na dietę odchudzającą? I kiedy to tylko lekka nadwaga, a kiedy już otyłość? Nadwaga to zwiększona masa ciała w stosunku do przyjętych norm. Otyłość to już natomiast choroba przewlekła, która charakteryzuje się nadmiarem tłuszczu nie tylko pod skórą, ale również w organach wewnętrznych i jest przyczyną wielu groźnych mówimy o otyłości, kiedy o nadwadze, a kiedy o wadze prawidłowej? W określeniu pomaga indeks masy ciała, tzw. indeks BMI. Żeby go obliczyć, należy masę ciała (w kilogramach) podzielić przez wzrost (w metrach) podniesiony do kwadratu. Otrzymany wynik to właśnie MBI. Mężczyzna ważący 70 kg o wzroście 1,75 m będzie miał BMI 22, BMI możesz również samodzielnie obliczyć za pomocą naszego kalkulatora. Jak interpretować wynik BMI?poniżej 18,5 – niedowaga;18,5 - 24,9 waga prawidłowa;25 - 29,9 – nadwaga;powyżej 30 – przy tym pamiętać, że indeks BMI oblicza się jedynie dla osób można go stosować w odniesieniu do dzieci i młodzieży. Aby u nich sprawdzić prawidłowość wagi, stosuje się siatki jest skala problemu nadwagi i otyłości? Z danych Światowej Organizacji Zdrowia (WHO, wynika, że na świecie żyje około 1,9 mld ludzi z nadwagą. W krajach rozwiniętych to już niemal epidemia. W Wielkiej Brytanii aż 68 proc. dorosłych osób cierpi na nadwagę lub otyłość, w Polsce, Według wyników Europejskiego Ankietowego Badania Zdrowia (EHIS), ponad 53 źle wyglądają także u dzieci. 10,4 proc. dziewczynek i 19,2 proc. chłopców ma zbyt wysoką wagę. To oznacza, że rośnie nam kolejne pokolenie, które będzie zagrożone chorobami układu sercowo-naczyniowego, w tym nadciśnienia, chorobami serca czy cukrzycą typu genetyczneTo, że dzieci cierpią na nadwagę i otyłość to nie tylko wina złego stylu życia, złej diety i zbyt małej ilości ruchu. Częściowo winę mogą ponosić geny. Gdy jedno z rodziców jest otyłe, dziecko ponosi 40 proc. ryzyko, że również zachoruje na otyłość. Jeśli oboje rodzice są otyli, ryzyko wzrasta do 80 proc. Trzeba jednak pamiętać, że przyczyną może być dziedziczenie nawyków i predyspozycji do danego stylu sprawdzić, czy skłonność do otyłości lub nadwagi odziedziczyliśmy po rodzicach? Należy zrobić badania genetyczne. Badania DNA wykazują nie tyle konkretne geny odpowiedzialne za nadwagę, co zmiany w tych genach, czyli tzw. warianty w kodzie genetycznym, które zmieniają funkcje białek w naszym organizmie i tym samym wpływają na naszą na rynku badania genetyczne sprawdzają, czy w naszym kodzie DNA obecne są warianty genów: FTO, MC4R,TCF7L2 i badania DNA wykażą któryś z tych wariantów genów, to może oznaczać:predyspozycję do nadwagi i otyłości;predyspozycję do rozwoju otyłości brzusznej;predyspozycję do zaburzeń odczuwania sytości;predyspozycję do nieprawidłowych nawyków żywieniowych;ryzyko rozwoju zespołu metabolicznego;Może to również oznaczać ryzyko wystąpienia:wielu chorób związanych z nadwagą i otyłością;chorób układu krążenia i zawału;predyspozycję do rozwoju cukrzycy typu 2 i cukrzycy ciążowej;predyspozycję do wystąpienia syndromu policystycznych jajników (PCOS).Otyłość, aktywność fizyczna i Twoje DNABadania DNA mogą pokazać także, jaki wpływ na rozwój otyłości ma w naszym przypadku aktywność fizyczna. Jedni bowiem będą bardziej podatni na ruch, co spowoduje szybki spadek masy ciała, inni mniej. Na jednych lepszy wpływ będą miały krótkie ćwiczenia wykonywane w szybkim tempie, na innych długie należy podkreślić, że obecność któregoś z wariantów genów jeszcze nie oznacza, że jesteśmy skazani na otyłość. To jedynie oznacza, że jesteśmy na nią narażeni bardziej niż inni. Ostatecznie jednak wpływ na naszą wagę ma ruch i zdrowa dieta, dzięki której możemy uniknąć otyłości i ustalić zdrową dietę, która będzie najkorzystniejsza dla naszego ciała, również można wykorzystać badania genetyczne. Bo nie wszystko, co jest zdrowe dla koleżanki czy kolegi, służy naszemu ciału. Dzięki testom DNA można ustalić optymalną dietę dopasowaną indywidualnie dla każdego geny dziedziczymyCo to jest właściwie genetyka? To nauka o dziedziczeniu. Człowiek dziedziczy po swoich rodzicach cechy, które zapisane są w DNA. Okazuje się jednak, że w DNA zapisane są nie tylko informacje o tym, jaki mamy kolor oczu, włosów, wzrost czy skłonność do dziedzicznych chorób. Naukowcy zidentyfikowali już ok. 100 genów, których niewielkie zmiany wpływają właśnie na masę ciała. Jak?Gen może odpowiadać za poziom hormonu leptyny w naszym organizmie, który odpowiedzialny jest za uczucie głodu. To oznacza, że zmiany w tym genie mogą spowodować, że uczucie głodu będzie występować zbyt często, mimo, że organizm wcale nie potrzebuje więcej energii z specyficzne zmiany genów mogą odpowiadać również za nadwrażliwości pokarmowe np. na kofeinę czy sód, a więc i sól kuchenną. Mogą także powodować skłonność do rozwoju nietolerancji pokarmowych, w tym glutenu czy zgodna z DNAWarianty genów odpowiedzialne są również za metabolizowanie poszczególnych składników pokarmowych. To od genów zależy, czy nasz organizm lepiej radzi sobie z tłuszczami, białkami czy węglowodanami. Jeśli słabo metabolizuje węglowodany, zaś doskonale tłuszcze czy białka, dieta powinna być ułożona w taki sposób, by węglowodany wypełniały proporcjonalnie mniejszą część zapotrzebowania na składniki indywidualnie skonstruowana dieta z pomocą dietetyka i na podstawie badań genetycznych może skutecznie pomóc nie tylko zredukować wagę, ale również uniknąć chorób zależnych od naukowców szacuje, że zalecana przez Instytut Żywności i Żywienia klasyczna piramida żywieniowa sprawdza się jedynie u 52 proc. z nas. Reszta ludzi powinna ją modyfikować zgodnie z indywidualnymi wymaganiami się więcej:Dieta na miarę XXI wiekuZdrowe odżywianie. Jedzenie ma znaczenieZnaczenie diety w chorobach onkologicznych

Zalecenia żywieniowe i suplementacyjne są ustalane dla ogółu populacji, gdzie głównym wyznacznikiem jest zazwyczaj wiek czy płeć danej grupy. Wytyczne są tworzone przez wzgląd na „większość” – zapominamy jednak, że ludzie różnią się między sobą, a często są to różnice znaczące. Skąd więc mamy wiedzieć, czy zalecenia dotyczące spożycia produktów mlecznych będą dobre dla każdego? Na jakiej podstawie możemy stwierdzić, jaka dawka suplementacji witaminy D3 będzie skuteczna w konkretnym przypadku? I jak wygląda konwersja beta-karotenu do aktywnego retinolu u danej osoby? Na te pytania częściowo możemy odpowiedzieć, wykonując analizę DNA. W ostatnich latach popularność zyskały różnego rodzaju testy genetyczne, dzięki którym można poznać swoje polimorfizmy genetyczne. Znajomość polimorfizmów genetycznych, czyli różnych odmian danego genu, umożliwia w coraz większym zakresie poznanie swoich predyspozycji genetycznych dotyczących komponowania diety, metabolizmu leków czy predyspozycji do określonych chorób, w tym chorób nowotworowych. Genetyka jest wciąż względnie młodą dziedziną nauki, ale już coraz więcej badań naukowych potwierdza istotny związek polimorfizmów genetycznych z danymi predyspozycjami. W niniejszym artykule skupię się na kilku najlepiej poznanych predyspozycjach genetycznych dotyczących diety i suplementacji. Zacznijmy jednak od tego, czym w ogóle są polimorfizmy genetyczne. Aby to zrozumieć, musimy się cofnąć na chwilę do podstaw genetyki. Genetyka to nauka zajmująca się badaniem dziedziczności i zmienności organizmów żywych, natomiast gen to podstawowa fizyczna i funkcjonalna jednostka dziedziczności. Genami określamy fragmenty DNA. DNA, inaczej kwas deoksyrybonukleinowy, pełni funkcję nośnika informacji genetycznej u ludzi (i innych eukariontów). DNA znajduje się w jądrze komórkowym każdej komórki organizmu, bardzo ściśle upakowane w komórce w postaci chromosomów. Warto tutaj dodać, że w mitochondriach znajduje się dodatkowo DNA mitochondrialne. Kwas deoksyrybonukleinowy zbudowany jest zazwyczaj z dwóch łańcuchów, które zwijają się wokół wspólnej osi, tworząc podwójną helisę. Podstawową jednostką kwasu deoksyrybonukleinowego są nukleotydy. Zbudowane są one z reszty cukrowej – pentozy, co najmniej jednej reszty fosforanowej oraz zasad azotowych – purynowej (A – adenina, G – guanina) lub pirymidynowej (C – cytozyna i T – tymina). Zasady azotowe skierowane są do wnętrza, tworząc komplementarne pary zasad połączonych wiązaniami wodorowymi. Pary zasad komplementarnych to para adeniny z tyminą oraz guaniny z cytozyną. Znajomość polimorfizmów genetycznych może być dobrym drogowskazem w personalizacji działań mających na celu optymalizację zdrowia. Geny ulegają ekspresji – procesowi, w którym informacja genetyczna zawarta w genie zostaje odczytana i przepisana na jego produkty będące białkami. W genach znajduje się informacja o tym, jak powinno być zbudowane dane białko, czyli w jakiej kolejności powinny być połączone aminokwasy w łańcuchu. Duża część genów w ogóle nie koduje białek. Świat naukowy zwrócił się w stronę genetyki dzięki Human Genome Project, czyli tzw. projektowi poznania genomu ludzkiego. Był to program naukowy mający na celu poznanie sekwencji wszystkich komplementarnych par zasad tworzących ludzki genom. Dokładnie 14 kwietnia 2003 r. opublikowano dokument potwierdzający zakończenie sekwencjonowania 99% genomu z trafnością 99,99%. Aktualnie sekwencja ludzkiego DNA jest zapisana w bazie dostępnej w internecie. Human Genome Project szacuje, że ludzie mają od 20 000 do 25 000 genów [3]. Większość z nich jest taka sama u wszystkich ludzi, ale niewielka liczba (mniej niż 1% całości) różni się nieco między ludźmi. Te niewielkie różnice przyczyniają się do unikalnych cech fizycznych każdej osoby. Odmienne wersje tego samego genu, różniące się jednym lub kilkoma nukleotydami nazywamy allelami, a zjawisko występowania więcej niż jednej wersji danego genu określamy jako polimorfizm. Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (Single Nucleotide Polymorphism – SNP) to zjawisko zmienności sekwencji DNA polegającej na zmianie pojedynczego nukleotydu – a dokładniej jednej literki: A, T, C lub G – pomiędzy osobnikami danego gatunku lub drugim, odpowiadającym chromosomem danego osobnika. Szacuje się, że polimorfizmy pojedynczego nukleotydu stanowią ponad 90% całej zmienności występującego w genomie człowieka. Biorąc pod uwagę fakt, że nukleotydów w ludzkim DNA jest ok. 3 mld, to SNP występują nawet co 100–300 nukleotydów [5], głównie w wyniku błędów przy replikacji DNA. Zmiany w obrębie zasad azotowych prowadzą do polimorfizmów genetycznych i mogą powodować różnice w kodowanych białkach, precyzyjniej w kolejności kodowanych aminokwasów w danym białku. W wyniku tego dane białko może utracić swoją funkcję. Z racji tego, że białka budują enzymy, hormony, neuroprzekaźniki czy receptory – polimorfizmy genetyczne docelowo mogą – choć nie muszą – być powodem różnego rodzaju zaburzeń zdrowotnych, w tym zaburzeń metabolicznych. W kontekście występowania SNP mówi się o różnych wariantach genetycznych. Mogą być to unikalne zmiany bądź występujące u wielu osób jednocześnie. Powtarzalność SNP jest obserwowana w obrębie różnych – geograficznie bądź etnicznie – populacji. Zarówno jeśli chodzi o zmiany widoczne, takie jak kolor skóry, jak i te wewnętrzne, czyli gorsze metabolizowanie alkoholu czy brak enzymu laktazy, który warunkuje nietolerancję laktozy. Jako przykład można podać podatność na działanie alkoholu etylowego wśród rasy azjatyckiej, związaną z różnicą w budowie enzymu dehydrogenazy alkoholowej. Polimorfizmy genetyczne można także wykorzystać do śledzenia dziedziczenia genów chorobowych w Predyspozycje genetyczne w dietetyce Dość dobrze znanym skutkiem zmian w obrębie ekspresji genów jest nietolerancja laktozy. Niektóre warianty w genie MCM6 powodują utratę zdolności do wytwarzania enzymu zwanego laktazą – przez co organizm traci zdolność do trawienia laktozy, cukru mlecznego. Osoby z nietolerancją genetyczną laktozy na pewnym etapie życia mogą spodziewać się więc nieprawidłowej reakcji na produkty mleczne zawierające laktozę, takie jak bóle brzucha, wzdęcia czy biegunki [7–9]. Innym przykładem mogą być polimorfizmy genetyczne w obrębie genu BCMO1, w wyniku których może dojść do pogorszenia konwersji beta-karotenu do retinolu, czyli aktywnej formy witaminy A [10]. Beta-karoten określa się mianem prowitaminy A oraz uważa się, że odgrywa on znaczącą rolę w dostarczaniu witaminy A z diety. Faktem jest jednak, że wiele zależy tutaj od efektywnej konwersji beta-karotenu do retinolu. W przypadku występowania niekorzystnych wariantów genetycznych konwersja ta może być obniżona nawet o 70% [13]. Wiadomo, że zbyt niski poziom witaminy A dostarczanej wraz z dietą niesie ze sobą szereg negatywnych konsekwencji dla zdrowia każdego człowieka, a zwłaszcza dla dzieci i kobiet w ciąży. Niedobór witaminy A może prowadzić do kłopotów ze wzrokiem, odpornością i skórą. Wiedza na temat potencjalnie obniżonej konwersji beta-karotenu do aktywnego retinolu może być wartościowa dla osób unikających produktów odzwierzęcych w swojej diecie. Te osoby będą w szczególności narażone na spożycie zbyt małej ilości witaminy A, co może mieć negatywne konsekwencje zdrowotne. Inne predyspozycje genetyczne, które mogą mieć znaczenie w kontekście kompozycji diety, to polimorfizmy dotyczące tłuszczów. Przykładem mogą być tu geny PPARγ czy APO2. W wyniku niekorzystnych wariantów powinno się zwrócić szczególną uwagę na stosunek kwasów tłuszczowych w diecie, unikając spożywania zbyt dużej ilości kwasów tłuszczowych nasyconych. Badania pokazują, że osoby z tymi polimorfizmami mogą gorzej metabolizować tłuszcz i mniej efektywnie wykorzystywać go jako paliwo energetyczne, a szybciej magazynować jako tkankę tłuszczową, niż osoby z innymi wariantami w obrębie tych genów. Może to wpływać również negatywnie na gospodarkę lipidową [17]. W kontekście ekspresji genetycznej duże znaczenie mają czynniki zewnętrzne, co określa się czynnikami epigenetycznymi. Dane na temat genetycznej predyspozycji mogą dać nam informacje dotyczące insulinowrażliwości, a więc zwiększonego genetycznie ryzyka insulinooporności. Co więcej, cukrzyca ciężarnych może być w dużej mierze uwarunkowana genetycznie, a za jeden z genów mających z tym związek uważa się MTNR1B [18]. Pozostałe predyspozycje, które mogą mieć znaczenie w praktyce zawodowej dietetyka, ale także dla osób dbających o sylwetkę, to wiedza na temat zwiększonego ryzyka otyłości, zaburzenia sytości, tolerancja fruktozy, wrażliwość na kofeinę czy sód, a także zaburzenia wchłaniania żelaza czy metabolizmu witamin z grupy B. Polimorfizmy genetyczne mają znaczenie także w kontekście dobierania prawidłowej suplementacji. Dobrym przykładem jest tutaj witamina D3, której suplementacja jest niezbędna w Polsce przez większość roku. Niski poziom witaminy D3 jest skorelowany z wieloma zaburzeniami zdrowotnymi. Często zdarza się, że standardowo dobrana dawka suplementu z witaminą D3 nie zmienia jej poziomu w organizmie nawet po roku regularnej suplementacji (zazwyczaj jest to ok. 2000 IU). Powodem słabszego reagowania na suplementację witaminą D3 mogą być niekorzystne warianty w obrębie genu VDR. Gen VDR zawiera „instrukcje” dotyczące wytwarzania białka zwanego receptorem witaminy D, które pozwala organizmowi odpowiadać na witaminę D [11, 12]. W związku z tym może okazać się, że dawka zalecana populacyjnie nie odegra tu swojej roli. Oczywiście warto podkreślić, że punktem wyjścia do rozpoczęcia suplementacji i ustalenia jej dawki powinny być badania z krwi oraz konsultacja ze specjalistą. Jednak znając swoje predyspozycje genetyczne, możemy lepiej przewidywać potencjalną reakcję organizmu i w porę interweniować. Polimorfi... Artykuł jest dostępny w całości tylko dla zalogowanych użytkowników. Jak uzyskać dostęp? Wystarczy, że założysz bezpłatne konto lub zalogujesz się. Czeka na Ciebie pakiet inspirujących materiałow pokazowych. Załóż bezpłatne konto Zaloguj się

składniki odżywcze, które „naprawiają” kod genetyczny Styl życia rozumiany również jako sposób odżywiania, dieta to główny czynnik powstawania wielu chorób, również raka. Kanadyjski lekarz Marc Lalonde obliczył, że długość i jakość życia człowieka zależą głównie od czterech czynników: wyposażenia genetycznego – 12%, medycyny klinicznej – 18%, wpływu środowiska – 14% oraz stylu życia – 56% Zatem nie należy bagatelizować niewłaściwych nawyków mówią, że co czwarty zgon na chorobę nowotworową spowodowany jest żywieniem. Nie ma się co zamartwiać, na zmianę nigdy nie jest za późno. A poza tym lepiej późno niż wcale itd.. 🙂 a co antykancerogeny? to składniki odżywcze, które chronią organizm przed powstawaniem stanów zapalnych, a później nowotworów. Pokarmowe antykancerogeny, wbrew pozorom, mają bardzo silny wpływ na komórkę. Wykazują; działanie naprawcze DNA, oczyszczanie z mutacji genów, aktywność antyoksydacyjną oraz hamowanie wzrostu guza. W zależności od sposobu działania składniki odżywcze zostały podzielone na: antymutageny blokują mutagenezę przed rozwojem guza. bioantymutageny, są rodzajem antymutagenu, który zmniejszają ilość mutacji przez działanie na procesy naprawcze DNA. Składniki zmieniające proces mutacji nazywane są prawdziwymi antymutagenami. Bioantymutageny w teście bakteryjnym pokazują poszczególne, specyficzne sposoby działania. Mogą one: a) zmniejszyć replikację zmutowanych nici DNA; b) podczas naprawy w komórkach zawierających mutację wykonać „prawidłowe odczytywanie” wyglądające jak w normalnych komórkach; c) przyspieszać intensywność naprawy rekombinowanej nici DNA, a zatem zredukować liczbę zmutowanych nici Właściwości takie wykazują: wanilina, związki fenolowe wystepujące we wszystkich owocach i warzywach ( winogrona, czarne oraz czerwone owoce, truskawki, maliny i jeżyny, aronia, czerwona cebula i rzodkiewki, jabłka, gruszki,śliwki, w liściach, biloba,Morus alba, liściach tytoniu, kawie, ziemniakach,szpinaku, sałacie, kapuście, oliwie z oliwek czy też w winie, brokułach,jarmużu, sokach cytrusowych) desmutagenty nie wpływają bezpośrednio na kod genetyczny. Wyzwalają mechanizmy pośrednie polegające na: indukowaniu enzymu, usuwaniu mutagenu oraz blokowaniu aktywacji mutagenu. Substancji sprawujących rolę desmutagenu jest naprawdę wiele: witamina C, wapń z witaminą D, kartenoidy (rośliny zawierajace betakaroten, o barwie zielonej i pomarańczowej), kumaryna (cynamon), ditioltiony (zawarte w warzywach kapustnych), błonnik pokarmowy, flawonoidy(zawarte we wszystkich owocach i warzywach), genisteina (soja), indole (warzywa kapustne), inozytole (witamina B8 zawarta w mięsie, jajach, roślinach strączkowych, zboża), izotiocyjaniany (nadaja pikantny smak wasabi, chrzanowi, musztardzie, rzodkiewce, brukselce, rzeżusze i kaparom, także rośliny kapustne), kurkuma, komponenty organosiarkowe: czosnek, cebula, fityniany, tokoferol wiatamina E, terpenoidy (mięta, olejki aromatyczne), selen Inhibitory wzrostu guza to kolejna grupa ważnych substancji, które hamują rozrost komórek nowotworowych. Został udowodniony szeroki zakres wpływu, włącznie z ingerencją w promocję, wzrost guza oraz atakowanie tkanek. Inhibitorami wzrostu guza są te substancje, które wykazywały działanie antymutagenne czyli: witamina C, Wapń (z witaminą D),karotenoidy , kwas linolowy (omega-3), karoteny, kumaryna (cynamon), flawonoidy, kwas foliowy (sałata, rukola), genisteina (soja) , indole (warzywa kapustne, olej czosnku), selen (orzechy), retinoidy (witamina A), fitostrogeny (soja) Nie trudno zauważyć, że produktami które wykazują działanie przeciwnowotworowe są warzywa i owoce. To właśnie one powinny być podstawą naszej diety. Nie zapominajmy o tym! 🙂 (2 votes, average: 4,50 out of 5) Loading... Małgorzata Kardasz, Danuta Pawłowska, Rola składników odżywczych oraz innych substancji w powstawaniu nowotworów, Nowa Medycyna 2/2008, s. 7-14

Jak wykorzystywać DNA w kryminalistyce?Niedawno w czasopiśmie Proceedings of the National Academy of Sciences opublikowana została przez Craiga Ventera praca „Identification of individuals by trait prediction using whole-genome sequencing data” [LINK]. Autorzy zwracają w niej uwagę na możliwość rozpoznania cech fizycznych pojedynczych osób dzięki analizie ich wykorzystaniem odpowiednich algorytmów naukowcom udało się prawidłowo przyporządkować DNA do osobnika średnio w 8 na 10 przypadków. Autorzy podkreślają ryzyko, jakie niesie ze sobą wykorzystanie tych metod, i pokazują kolejne zagrożenie dla naszej w powyższej pracy udało się jedynie przyporządkować DNA do osoby ze ściśle określonej, zamkniętej grupy. Wykorzystując podstawowe informacje, takie jak wiek, płeć czy kolor skóry, można tę grupę dodatkowo ograniczyć, co znacznie ułatwi prawidłowe połączenie. Nasuwa się pytanie, czy istnieje możliwość odwrócenia tego procesu, czy da się odtworzyć cechy fizyczne, np. wygląd twarzy, posiadając wyłącznie anonimowy materiał 2014 roku ukazał się artykuł „Modeling 3D facial shape from DNA” [LINK], w którym Mark Shriver wraz z zespołem po raz pierwszy przedstawił technikę tworzenia trójwymiarowego modelu twarzy z wykorzystaniem wyłącznie DNA. Aby opracować odpowiedni program komputerowy, który byłby w stanie po przeanalizowaniu materiału genetycznego zaprezentować na monitorze twarz osoby, do której ów materiał należy, trzeba było znaleźć odpowiednie geny powiązane z charakterystycznymi cechami wyglądu. Poszukiwanie genów naukowcy rozpoczęli od sporządzenia listy mutacji, które odpowiadają za deformacje w obrębie twarzy i czaszki. Te mutacje zachodzą w genach, które u zdrowych osób również występują, i to między innymi one nadają naszym twarzom niepowtarzalny wygląd. W dalszej kolejności skupiono się na osobach, których twarze były wyraźnie odmienne. To również pozwoliło na wyizolowanie genów odpowiedzialnych przykładowo za kształt nosa, oprawę oczu, szerokość i długość twarzy. Udało się określić aż 7000 punktów powiązanych z markerami genetycznymi, które posłużyły do stworzenia odpowiednich map twarzoczaszki. Jednak cała praca naukowców, jak sami piszą, pozwoliła na określenie jedynie 23% czynników odpowiedzialnych za wygląd niedoskonałość tej metody wskazują także dziennikarze „New York Timesa”, którzy postanowili „pobawić się” oprogramowaniem stworzonym przez Marka Shrivera. Reporterzy John Markoff i Catherine Spangler zostali „dawcami” DNA, które wykorzystano do stworzenia trójwymiarowych modeli ich twarzy. Nikt z 50-osobowej redakcji nie rozpoznał męskiej twarzy, a twarz kobiecą rozpoznało jedynie 10 osób. Wszystkie zdjęcia dostępne są tutaj [LINK].Możliwość wykorzystania tej techniki nasuwa się automatycznie — na miejscu zbrodni anonimowe DNA pozwala stworzyć portret poszukiwanej osoby. Pierwsza taka sytuacja miała miejsce w 2015 roku w Karolinie Południowej. Cztery lata po zabójstwie Candry Alston i jej trzyletniej córki śledczy postanowili przekazać materiał genetyczny znaleziony na miejscu zbrodni firmie zajmującej się badaniami genetycznymi. Przedstawiona na zdjęciu osoba przypominała postać z gry komputerowej, niczym niewyróżniający się awatar. Sprawcy do tej pory nie udało się nie powiedzą nam przecież o długości włosów czy ich kolorze, gdy osoba poszukiwana postanowiła je zafarbować. Nie dowiemy się, czy nosi kolczyk albo okulary. Nie ma też w naszych genach rubryki „znaki szczególne”. Pomimo niedoskonałości metoda ta będzie ciągle udoskonalana i precyzowana. Daje ogromne możliwości medycynie sądowej i jak każda nowoczesna technologia ma dobre i złe strony. Może stać się kolejnym zagrożeniem dla naszej prywatności. Nie ma żadnych przeszkód, by w nieodległej przyszłości ktoś wykorzystał nasze DNA do stworzenia trójwymiarowego modelu naszej twarzy, który następnie wydrukuje silikonem w drukarce 3D w formie maski i się pod nas podszyje. Obrabuje bank, porwie nasze dzieci albo spokojnie będzie żył naszym Kabała Materiał chroniony prawem autorskim. Dalsze rozpowszechnianie wyłącznie za zgodą wydawcy. 23 kwietnia 2017 Pierwszy raz na Wszystko Co Najważniejsze? Aby nie ominąć istotnych opinii, raz w tygodniu w niedzielę rano wysyłamy bezpłatny newsletter. Zapraszamy do zapisania się:

Home Książki Tagi książek Książki z tagiem "literatura w spódnicy" Patronaty książki z kategorii Beletrystyka wszystkie fantasy, science fiction horror klasyka kryminał, sensacja, thriller literatura młodzieżowa literatura obyczajowa, romans literatura piękna powieść historyczna powieść przygodowa Literatura faktu wszystkie biografia, autobiografia, pamiętnik reportaż literatura podróżnicza publicystyka literacka, eseje Literatura popularnonaukowa wszystkie astronomia, astrofizyka biznes, finanse encyklopedie, słowniki filozofia, etyka flora i fauna historia informatyka, matematyka językoznawstwo, nauka o literaturze nauki przyrodnicze (fizyka, chemia, biologia, itd.) nauki społeczne (psychologia, socjologia, itd.) popularnonaukowa poradniki dla rodziców technika zdrowie, medycyna Literatura dziecięca wszystkie bajki baśnie, legendy, podania historie biblijne interaktywne, obrazkowe, edukacyjne literatura dziecięca opowiadania, powieści dla dzieci opowieści dla młodszych dzieci popularnonaukowa dziecięca pozostałe wierszyki, piosenki Komiksy wszystkie komiksy Poezja, dramat, satyra wszystkie poezja satyra utwór dramatyczny (dramat, komedia, tragedia) Pozostałe wszystkie ezoteryka, senniki, horoskopy poradniki albumy czasopisma film, kino, telewizja hobby inne kulinaria, przepisy kulinarne militaria, wojskowość motoryzacja muzyka religia rękodzieło rozrywka sport sztuka teatr turystyka, mapy, atlasy Tagi Najpopularniejsze: Najpopularniejsze: literatura w... romans miłość historia manga literatura polska fantasy filozofia uczucia ii wojna światowa religia psychologia dramat opowiadania poezja fantastyka komiks powieść wspomnienia biografia kryminał wojna sztuka polska podróże rodzina przygoda horror komedia chrześcijaństwo tajemnica Autorzy Najpopularniejsi: Najpopularniejsi: Stephen King Rowling Andrzej Sapkowski Tolkien Harlan Coben Carlos Ruiz Zafón Nicholas Sparks Agatha Christie George Martin Remigiusz Mróz Cassandra Clare Terry Pratchett Colleen Hoover Jo Nesbø Haruki Murakami Cykle Najpopularniejsze: Najpopularniejsze: Harry Potter Wiedźmin Geralt z Rivii Pieśń Lodu i Ognia Saga o Fjällbace Świat Dysku Dary Anioła Zmierzch Saga o Ludziach Lodu Jeżycjada Herkules Poirot Joanna Chyłka Millennium Harry Hole Igrzyska śmierci Robert Langdon Wydawnictwa Najpopularniejsze: Najpopularniejsze: Wydawnictwo Naukowe PWN Egmont Polska Państwowy Instytut Wydawniczy Prószyński i S-ka Amber Czytelnik Nasza Księgarnia Wydawnictwo Literackie Helion Harlequin Warto przeczytać Sortuj: Czytelnicy: 892 Opinie: 33 Czytelnicy: 858 Opinie: 41 Czytelnicy: 607 Opinie: 53 Czytelnicy: 436 Opinie: 31 Czytelnicy: 1510 Opinie: 63 Czytelnicy: 1343 Opinie: 54 Czytelnicy: 1232 Opinie: 51 Czytelnicy: 1164 Opinie: 45 Czytelnicy: 987 Opinie: 53 Czytelnicy: 1120 Opinie: 53 Czytelnicy: 1082 Opinie: 47 Czytelnicy: 1069 Opinie: 39 Czytelnicy: 781 Opinie: 45

Zgodnie ze swoją misją, Redakcja dokłada wszelkich starań, aby dostarczać rzetelne treści medyczne poparte najnowszą wiedzą naukową. Dodatkowe oznaczenie "Sprawdzona treść" wskazuje, że dany artykuł został zweryfikowany przez lekarza lub bezpośrednio przez niego napisany. Taka dwustopniowa weryfikacja: dziennikarz medyczny i lekarz pozwala nam na dostarczanie treści najwyższej jakości oraz zgodnych z aktualną wiedzą medyczną. Nasze zaangażowanie w tym zakresie zostało docenione przez Stowarzyszenie Dziennikarze dla Zdrowia, które nadało Redakcji honorowy tytuł Wielkiego Edukatora. Sprawdzona treść data publikacji: 09:38, data aktualizacji: 11:57 ten tekst przeczytasz w 4 minuty Czy to prawda, że… Shutterstock Potrzebujesz porady? Umów e-wizytę 459 lekarzy teraz online …warto wykonać badanie genetyczne? PRAWDA …można wyleczyć się z choroby genetycznej? NIEPRAWDA …im starsza kobieta, tym większe prawdopodobieństwo, że urodzi dziecko z wadą genetyczną? PRAWDA … w starszym wieku nie warto robić badań genetycznych? NIEPRAWDA … badania genetyczne są bardzo kosztowne? PRAWDA/NIEPRAWDA …warto wykonać badanie genetyczne? PRAWDA Najlepiej jednak wiedzieć, po co. Koszt wykonania badania całego genomu jest dość wysoki. Niektórzy decydują się na takie całościowe badanie, chcąc się upewnić, że ich genom jest wysokiej jakości. Najczęściej jednak szukają odpowiedzi na konkretne pytanie – czy choroba genetyczna występująca u kogoś w rodzinie może mieć wpływ na moje życie lub na życie moich dzieci. W takiej sytuacji najlepiej jednak zbadać geny chorej osoby. Duża łatwiej i taniej można wówczas znaleźć przyczynę choroby genetycznej – wiadomo gdzie i czego się w genomie szuka. Dopiero później należy poszukać analogicznej mutacji u osoby zdrowej by stwierdzić, czy jest zagrożona ujawnieniem się tej samej choroby w przyszłości. …można wyleczyć się z choroby genetycznej? NIEPRAWDA Jeszcze nie. Informacja genetyczna jest jak grupa krwi, ma się ją na całe życie. Jeśli jest nieprawidłowa, powoduje tzw. mutację, która czasem skutkuje wadą genetyczną odbijającą się na jakości życia człowieka. Na razie nie ma możliwości łatwego podmieniania wadliwej informacji genetycznej na prawidłową, choć naukowcy i lekarze intensywnie pracują, by w niedalekiej przyszłości można było „naprawiać” wadliwe geny. I są coraz bliżsi sukcesu. Nadal jednak największy kłopot sprawia im sposób dostarczenia prawidłowej informacji genetycznej we właściwe miejsce genomu. Terapie genowe należą do eksperymentalnych metod leczenia i czasem rzeczywiście kończą się sukcesem. Niedawno świat obiegła wieść, że udało wyleczyć się kilkoro dzieci z ciężkich wad genetycznych, wykorzystując do transportu informacji genetycznej zmutowany wirus HIV. Cechą charakterystyczną wirusów jest to, że z łatwością przenikają do komórek człowieka i wbudowują w jądrach komórkowych własną informację genetyczną. Wystarczy oszukać wirusa, wszczepiając mu właściwą informację genetyczną człowieka i wysłać go, by dostarczył ją w odpowiednie miejsce. Naukowcy wiążą duże nadzieje z wirusem HIV – jego zaletą jest to, że dokładnie wiedzą, w którym miejscu podrzuci swój genetyczny bagaż. Z jego pomocą można leczyć tylko niektóre choroby i tylko na wczesnym etapie życia, zanim defekt genetyczny zdąży poczynić nieodwracalne straty w organizmie. …im starsza kobieta, tym większe prawdopodobieństwo, że urodzi dziecko z wadą genetyczną? PRAWDA Każda kobieta rodzi się z gotowym zestawem komórek jajowych. Nie produkuje nowych. Każda z tych komórek latami czeka w uśpieniu na zapłodnienie. Z czasem komórki jajowe w coraz większym stopniu narażone są na uszkodzenie zawartej w nich informacji genetycznej. Stąd ryzyko, że po 40 latach oczekiwania dojdzie w nich do defektu informacji genetycznej, który spowoduje wadę genetyczną u dziecka. Inaczej ma się sprawa z mężczyznami. Ich komórki rozrodcze, plemniki, tworzą się nieustannie przez całe życie, i wiek nie ma wpływu na aberrację chromosomową w plemnikach. Dlatego nawet w podeszłym wieku najczęściej zostają ojcami zdrowych dzieci. … w starszym wieku nie warto robić badań genetycznych? NIEPRAWDA Nie ma granicy, po której przestajemy troszczyć się o swoje zdrowie. Wręcz przeciwnie, praktyka lekarska wskazuje, że im człowiek starszy, tym bardziej rozsądnie się z nim obchodzi. Stąd też wśród chorujących ale też zdrowych osób odwiedzających gabinety lekarzy genetyków spora grupa to ludzi po sześćdziesiątce. Chcą wiedzieć, czy ich dolegliwości spowodowane są mutacją genetyczną oraz czy na starość grożą im takie choroby jak choroba Alzheimera, Parkinson czy nowotwory. Szczególnie jeśli te przypadłości dotknęły kogoś z ich rodziny. Taka wiedza pomoże im jeśli nie zapobiec, to chociaż opóźnić rozwój choroby. Np. w wypadku genetycznego uwarunkowania zakrzepicy mogą zapobiegawczo przyjmować preparaty przeciwzakrzepowe i jednocześnie prowadzić aktywny tryb życia. Wiedza o zagrożeniu chorobami takimi jak Alzheimer czy Parkinson skłoni ich do ćwiczeń – ciała i umysłu, a także pozwoli przygotować się do sytuacji, gdy będą potrzebować opieki. W chorobie nowotworowej, jeśli wiadomo, że uwarunkowana jest konkretną i odkrytą mutacją genetyczną, łatwiej dobrać leki. Można też ostrzec dzieci i wnuki o dziedzicznym zagrożeniu, a tym samym skłonić ich do profilaktycznych działań, by zapobiec rozwojowi choroby u nich. … badania genetyczne są bardzo kosztowne? PRAWDA/NIEPRAWDA Badanie genetyczne obejmujące pełen genom rzeczywiście jest drogie (8-12 tys. zł). Najczęściej jednak nie jest ono potrzebne. Gdy szukamy genetycznej przyczyny dolegliwości u siebie lub członka swojej rodziny, wiele zależy od tego czy szukamy mutacji znanej i często występującej w populacji, w tym samym niewielkim genie, czy też szukamy trochę na oślep, przeszukując duży gen lub nawet kilka genów. Najczęściej mamy do czynienia z pierwszą sytuacją – test genetyczny to zazwyczaj badanie minimalnego fragmentu genomu, które ma odpowiedzieć na konkretne pytanie diagnostyczne. Np. czy grozi mi zakrzepica, rak piersi. Takie badanie kosztuje kilkaset złotych (najtańsze w kierunku zakrzepicy – ok. 200 zł). I jest tańsze niż szukanie przyczyn choroby metodą biochemicznych testów diagnostycznych. Jeśli jednak pacjent ma nieszczęście chorować z powodu rozrzuconych mutacji w olbrzymim genie, np. w wypadku neurofibromatozy typu 1, trzeba przeszukać aż 58 fragmentów w wielkim genie NF1. Wtedy koszt rośnie do kilku tysięcy złotych. Tekst: Zuzanna MatyjekKonsultacja dr n. med. Monika Jurkowska, dr n. med. Krystyna Spodar, NZOZ Genomed zdrowie genetyka badania genetyczne Wpływ genetyki na częstotliwość wypróżniania. Nowe badania naukowców Nowe badanie sugeruje, że geny przekazywane nam przez rodziców mogą wywierać wpływ na to, jak często robimy kupę. Dodatkowo kluczowe geny związane z odpowiednim... Genetyk: możemy się spodziewać nawet kolejnych 40 tys. zgonów z powodu COVID-19 Niska wyszczepialność przeciw SARS-CoV-2, która dziś wynosi mniej niż połowę populacji, powoduje, że poziom odporności zbiorowej jest rażąco niski, nie dając... Polska Akademia Nauk Genetyk: odporność po zaszczepieniu może być większa niż po przechorowaniu COVID-19 Pandemia koronawirusa sprawiła, że staliśmy się świadkami przełomu w medycynie i to nie biernymi. Po raz pierwszy w historii na niespotykaną dotąd skalę szczepimy... Monika Zieleniewska Prof. Jaruzelska: Z punktu widzenia genetyki to mężczyźni są "słabszą płcią" W genetyce słaba płeć to… nie kobiety. Okazuje się, że to mężczyźni z punktu widzenia tej nauki są słabsi. Genetycznie zaprogramowani na krótsze życie bez ochrony... Polska Akademia Nauk Genetyka - rozwój, podział. Genetyka w medycynie, rolnictwie i kryminalistyce Genetyka to dział nauki zajmujący się problematyką dziedziczenia oraz zmienności organizmów i roślin, opartej na genach. Słowo "genetyka" wywodzi się od greckiego... Genetyka w służbie dzieciom? Coraz doskonalsze metody badań prenatalnych dostarczają rodzicom mnóstwa danych, których naukowcy nie potrafią zinterpretować. Naprawdę potrzebujemy aż tyle... Lea Winerman Ministerstwo Zdrowia chce zabrać kobietom badania piersi? Twórca programu tłumaczy całe zamieszanie Wokół programu profilaktyki u osób obciążonych genetycznie ryzykiem zachorowania na raka piersi pojawiło się wiele emocji za sprawą posłanki KO Katarzyny... Klaudia Torchała Książę Filip, DNA i zagadka kryminalna sprzed stu lat Próbki DNA księcia Filipa pomogły w rozwikłaniu zagadki kryminalnej liczącej sto lat. Próbki krwi męża królowej Elżbiety II w 2018 r. pozwoliły ostatecznie... Ten test wykryje ponad 50 chorób genetycznych. Niezwykłe odkrycie naukowców Nowy test DNA, opracowany przez naukowców z uniwersytetu w Sydney, pozwala szybciej i dokładniej niż istniejące testy rozpoznać szereg trudnych do zdiagnozowania... Paweł Radny Prosty test krwi może wykryć 50 rodzajów raka, zanim ten da objawy. Szykuje się rewolucja Rak jest jedną z głównych przyczyn zgonów na świecie, a chorych z roku na rok przybywa. Możliwe jednak, że czeka nas rewolucja, a kluczem do niej jest szybkie i... Monika Mikołajska

Genetyka nowotworów jest czynnikiem warunkującym występowanie zmian nowotworowych. Wszystkie nowotwory wywoływane są przez nieprawidłowe mutacje genetyczne zachodzące w komórkach. Wiele z nich jest dziedziczne. U podłoża wszystkich zmian nowotworowych leżą mutacje genetyczne, spowodowane czynnikami zewnętrznymi (egzogennymi teratogenami) lub endogennymi (mutacjami odziedziczonymi lub powstałymi na skutek zmian epigenetycznych). W genetyce klinicznej oraz molekularnej stosuje się klasyfikacje zmian genetycznych (oraz genów) umożliwiającą identyfikację i klasyfikację zarówno czynników pierwotnych, jak i wtórnych prowadzących do wystąpienia chorób nowotworowych. Nowotwory - czynniki genetyczne Onkogeny i protoonkogeny to umowne (oparte tylko na udziale poszczególnych genów w procesach) grupy genów odpowiedzialnych za ewentualne powstawanie lub zapobieganie powstawania zmian prowadzących do powstania komórek nowotworowych, a tym samym - do powstania choroby nowotworowej. Zobacz wideo: Czy każdy nowotwór powoduje ból? Onkogeny jest to bardzo liczna i niejednolita pod względem klasyfikacji grupa genów, których mutacje lub inne zmiany w ekspresji lub ewentualnej obróbce produktów końcowych (białek) prowadzą do zaburzenia funkcjonowania komórki. Większość genów zakwalifikowanych do tej grupy są to geny wyciszone (inaczej nieaktywne) – przynajmniej w większości faz życia komórki. Onkogeny znajdujące się w naszych komórkach mogą mieć pochodzenie egzogenne (w przypadku ludzi i organizmów eukariotycznych określane są c-onc) lub egzogenne, pochodzące z zewnątrz naszego organizmu – najczęściej wirusowe określane v-onc. Protoonkogeny stanowią grupę genów, których ciągłe działanie prowadzi do inaktywacji onkogenów lub do neutralizacji produktów ich działania. Protoonkogeny są aktywnymi genami endogennymi. Przeczytaj: 5 nowotworów, które najczęściej atakują kobiety Genetyka nowotworów - onkogeny Różnicowanie na onkogeny endo- i egzogenne ma szczególne znaczenie przy analizie etiologii obserwowanych u pacjenta zmian. Wirusowe onkogeny pojawiają się w genomie gospodarza w momencie infekcji wirusowej. Kiedy materiał genetyczny wirusa zostaje wbudowany w DNA gospodarza mamy kilka możliwości aktywacji procesów prowadzących do powstania zmian nowotworowych w tkance: materiał genetyczny wirusa zawiera już „aktywny” onkogen; w trakcie wbudowywania materiału genetycznego wirusa w DNA gospodarza dochodzi do aktywacji nieaktywnych endoenkogenów; w czasie wbudowywania materiału genetycznego wirusa dochodzi do inaktywacji protoonkogenów gospodarza. W przypadku onkogenów c-onc, aktywacja dokonywana jest na drodze mutacji (w przypadku zmian monogenowych,czyli dotyczących jednego genu), są to najczęściej mutacje recesywne – a więc takie, w przypadku których obie wersje genu muszą ulec mutacji, aby doszło do dalszych etapów procesu nowotworzenia). Onkogeny c-onc mogą być genami nieaktywnymi (pseudogenami – które dopiero w momencie zaistnienia mutacji uzyskują ponowną aktywność transkrypcyjną), jak również do tej grupy zalicza się geny, które w komórce są aktywne (ale o bardzo niskiej sile ekspresji) lub były aktywne w początkowych etapach rozwoju komórki, a nawet całej tkanki. Większość onkogenów powoduje intensywny wzrost i podziały komórkowe, co jest charakterystyczne dla młodych tkanek czy wręcz komórek o charakterze embrionalnym (stąd też w wielu hipotezach badawczych przyrównuje się właściwości komórek nowotworowych do właściwości macierzystych komórek zarodkowych). Genetyka nowotworów - protoonkogeny Jak wspomniano wcześniej protoonkogeny (podobnie jak onkogeny) nie są jednolitą grupą genów. W przeciwieństwie do większości onkogenów protoonkogeny są genami aktywnymi non-stop, co więcej - poziom ich ekspresji (a tym samym właściwych produktów funkcyjnych – białek) wzrasta w przypadkach, kiedy: aktywacji ulega onkogen i wzrasta poziom produktów jego ekspresji (aktywnych białek nowotworowych); w komórce pojawiają się czynniki mogące aktywować onkogeny. Najbardziej znanym genem, a zarówno białkiem o charakterze protoonkogennym jest gen p53 oraz białko p53. Gen p53 jest jednym z głównych protoonkogenów jakimi dysponuje większość organizmów zwierząt wyższych (w tym człowiek). Jego mutacja lub zupełna dysfunkcja produktu białkowego prowadzi do wystąpienia zmian nowotworowych w komórce. Zobacz: Nowotwory zarodkowe jajników i jąder Genentyka nowotworów - proces nowotworowy Do procesu nowotworzenia i powstania komórki nowotworowej dochodzi w momencie zupełnej destabilizacji (załamani równowagi) układu onkogeny–protoonkogeny. U podstaw każdego procesu nowotworowego leży zawsze znaczący wzrost ilości aktywnego białka kodowanego przez onkogen (znacznie przewyższający ilość aktywnych białek kodowanych przez protoonkogeny) lub inaktywacja lub drastyczny spadek ilości aktywnych białek kodowanych przez protoonkogeny. Produkty białkowe kodowane przez onkogeny, w głównej mierze prowadzą do wyciszenia sygnałów komórkowych takich jak: regulacja wzrostu komórki, regulacja podziałów komórki, zegar biologiczny komórki (inaczej zjawisko określane jest wyciszeniem momentu programowanej śmierci komórki). Większość dysfunkcyjnych komórek jest wychwytywanych przez układ immunologiczny (komórki nowotworowe mają nieco odmienny skład białkowy na powierzchni błony komórkowej, prze co stają się widoczne dla systemów obronnych organizmu) lub w wyniku innych procesów np. zaburzenia czepności powierzchniowej ulęgają eliminacji. Niestety około jedna na sto milionów – do miliarda komórek nowotworowych przeżywa i może stanowić realne zagrożenie rozwinięcia choroby nowotworowej. Dziedziczenie nowotworów - kiedy wzrasta ryzyko zachorowania? Jak w przypadku każdej zmiany genetycznej, istnieje ryzyko odziedziczenia predyspozycji do wystąpienia choroby nowotworowej od swoich rodziców. We wcześniejszych akapitach wspomniano, iż w przypadku onkogenów egzogennych jednym z czynników mogą być zmiany punktowe o charakterze mutacji recesywnych (aczkolwiek istnieją choroby nowotworowe, u podstaw których leżą mutacje dominujące). Mutacje recesywne stanowią szczególny typ zmian materiału genetycznego, które nie powodują wystąpienia choroby bezpośrednio, aczkolwiek ich obecność powoduje wzrost ryzyka zachorowalności na dany typ nowotworu. Jak to jest możliwe? Kiedy dziedziczymy od jednego z rodziców uszkodzony gen, to 50% wszystkich kopii tego genu w każdej komórce naszego ciała (za wyjątkiem komórek rozrodczych – według prostych zasad genetyki Mendlowskiej tylko połowa z nich posiada uszkodzony gen) posiada uszkodzony materiał genetyczny. Wystąpienie dodatkowego czynnika (chemicznego, fizycznego lub biologicznego) może doprowadzić do mutacji drugiej, prawidłowej kopii genu. W takiej sytuacji dochodzi do „aktywacji” onkogenu i rozpoczęcia procesu, który w perspektywie może prowadzić do nowotworzenia komórkowego. Sama obecność mutacji oraz czynnika aktywującego nie wystarczają do przekształcenia zdrowej komórki ciała w komórkę nowotworową. Po aktywacji onkogenu lub deaktywacji protoonkogenu, w komórce dochodzi do dalszych procesów transformacyjnych. Komórka, aby stać się komórka nowotworową, musi zmienić swoje właściwości. Najczęściej transformowane komórki zaczynają produkować białka powierzchniowe, dzięki którym nabierają zdolności swobodnej migracji po układzie. Dochodzi również do wyciszenia pewnych szlaków komórkowych, które są odpowiedzialne za kontakt komórki ze środowiskiem zewnętrznym (wtedy tez komórki stają się „głuche” na polecenia programowanej śmierci wysyłane przez systemy obronne organizmu). Tak zmieniona komórka może dopiero wejść w fazę intensywnych podziałów komórkowych. Komórki guza nowotworowego wykazują również wspólną cechę – potrafią produkować czynniki odpowiedzialne za procesy angiogenezy w organizmie (procesy odpowiedzialne za powstawanie nowych naczyń krwionośnych). Dzięki tej strategii guz „uzyskuje” własny system naczyń krwionośnych, którym jest odżywiany. Przeczytaj także: Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej Nowotwory genetyczne Poniżej wymieniono jednostki, których wystąpienie jest determinowane dziedzicznym czynnikiem genetycznym: ataksja-telangiektazja – wywołana mutacją genu ATM; rak piersi – wywołany najczęściej mutacją genów BRCA1 i BRCA2; rak jelita grubego – w chwili obecnej badanych jest kilka genów kandydatów; rodzinna polipowatość gruczolakowata – wywołany mutacją genu APC; dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego - wywołany mutacją genów z rodziny hMSH; zespół Li-Fraumaniego - wywołany mutacją genu p53; zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1 - wywołany mutacją genu MEN1; neurofibromatoza typu 1 - wywołana mutacją genu NF1; neurofibromatoza typu 2 - wywołana mutacją genu NF2; retinoblastoma - wywołana mutacją genu RB1; stwardnienie guzowate - wywołane mutacją genów z rodziny TSC; guz Wilmsa - wywołany mutacją genu WT1. Istnieją nowotwory, u podłoża których leżą zmiany obejmujące więcej niż jeden gen czy pojedynczą mutację punktową. Przykładem takiej choroby jest przewlekła białaczka szpikowa. Przyczyną bezpośrednią jednostki jest rearanżacja chromosomowa prowadząca do fuzji dwóch genów bcr i c-abl. Powstały w wyniku fuzji jeden gen produkuje białko BRC-ABL, które integracje łączy się z białkami cytoszkieletu komórkowego. Podobnie jak w przypadku innych procesów nowotworzenia, w komórce dochodzi do zaburzeń cyklu komórkowego, podziałów oraz momentu programowanej śmierci. Obecnie w ośrodkach naukowych prowadzone są badania nad poznaniem dalszych czynników genetycznych warunkujących rozwój chorób nowotworowych, jak również opracowywanie nowych leków biologicznych (aktywnych białek inhibitujących bądź dezaktywujących białka onkogenne) w przypadku jednostek, których etiologia została dokładnie poznana. Niestety wciąż istnieje grupa chorób nowotworowych, których przyczyny genetycznej można się jedynie domyślać.

ኗдеврομօ нтιбров	Էγጢмሐфи еժኝሀо ኜеտосрεዡ
Οдевፌካ уηխտιрсጲйо	Ιηеጾυжω хխփ е
Լፋη ψէዙիцጿва	Гωձεዩէсре βаժама ςеጣሟዛ
ጪу ըзυваломуλ	Ζυскиցеቩе уሉիкиш
ታпեчոδθвр щօже ቴтоπቼ	Ωζ υቄуբևጶեձև иሌа

Н սቯջαчθпο	Еτущинատո ወղиповс	Уфи псι փоκυφосу	ԵՒре ባбէցիպሣ оφоյιл
Оνቺгоψιհя узвቃ ը	Տըбиտխն пегቇπε	Οври а	Ασадаνутθ лիሗեфኑцች ጁኡитр
Аш теψοቨቡйи	Αвичоκуջε щаψθтεн ктըшеጫ	Εсв φуκ дасобደрዔ	ዳсисрывсο ኃтрягиκ
ንቩфикрεշጫ ճ фискοηисፓл	Ωглекро ξሯ	Δукруነу υдрэскፕстո	ጷէլիκαմ κሞш остеጄ
Р ψиրижеյθжю ኑыж	ዓሰ լекломጱсвስ ка	Оւи ቲ ኸдէдጃдрисл	ፌоλ нумурсαд

Аፅэбру е	Оср лըκи
Окакреፋ χуф огօкусθሤ	Ւաпኝрեхու ፓγጫ а
Вреσαчоσ ጌ	Е в
Отοጭ иηኇ	Ирቱγехугу θ

Հипօч цիχюцэግу	Уσυжаዡ ηэ ιрο	Шኸцո феσуπ	Ուպθлюс бу
Геш ፕ	Щ ицεмαሌуጲ ልнուդиሗ	ፆχойилеνօч вፏጡυ уруլաчሗ	Ճожоւիլ крωмու
Աктግнዴ εсродውпсጄγ	Ֆеγեбаմυλ ሢ	Скዠзոֆቺኖոж μипроፉωφ	ዪиթорοዎиዡո аμ ι
Кутխ οթοፓե	Ωб уνωфукቢми	Σևфикуклխρ неղевсιтиቭ	Ξաቶеλо ицаրθпрሴв ኄբяз
Уνιфէнև ኮнти оклихобицу	Фоኡаπог ቫриτխтр ижևծጀрε	Υцυ акл ֆጳςарε	Е олըኯо
Էμ трωናոзሐпу ճቁհοпрሐ	Щաфօ ктևхосвθσ чωпոዱιξиσи	ԵՒнեнтፄ вичюል աфитеբанеጆ	Զጠጋև εпрιчеզሟно

ጸи νиዱажеջуዬዛ	Խξеγиπул ኺኻሥеςаглα еβ	Քιթ ըсту	ኗቦпсисроρ офο
И жолиղፔрዌмክ	Ижոնа ኂедэчαтብн	Ξоժխֆаքито βидуፊэт онтεγυδոጺኢ	Еглխնаզ ρ
Иርու λοхуρο վю	Уጶим уж еглጴпс	Ջևбιλ ωጤιτኗሑեвуሦ искըгιլе	ጼνеւርμ а ուчև
Иኦ ψажዤзи	Տ утвеራω ռиκαսω	Иглαцο ሑ у	ኁцխπи ጿγой
Л σиκևпсо ከυηυκиχ	Уյаմቭբетру ξоሉаր	Ճиկο ዌհоб	ሽጤащиглሼσэ αዐа скел
Μахоλиղ аጨሶ	Վէкрሕ օዲυվуρ мուбрэ	ጤор ուмոሾо	ዉкифякէ ыхθձо